Nova doença genética
descoberta?
Pesquisadores da Universidade do Missouri identificaram uma nova condição neuromuscular rara chamada síndrome da mutação na axonopatia NAMPT (MINA).
Pesquisadores da Universidade do Missouri identificaram uma nova condição neuromuscular rara chamada síndrome da mutação na axonopatia NAMPT (MINA).
A doença é causada por uma mutação no gene NAMPT, essencial para gerar energia dentro das células.
A doença é causada por uma mutação no
gene NAMPT
, essencial para gerar energia dentro das células.
Com a falha, o corpo não produz energia suficiente e as células nervosas que controlam os músculos começam a degenerar.
Com a falha, o corpo não produz energia suficiente e as células nervosas que controlam os músculos começam a degenerar.
Os sintomas incluem fraqueza muscular, perda de coordenação e deformidades nos pés, podendo evoluir para incapacidade de andar.
Os sintomas incluem fraqueza muscular, perda de coordenação e deformidades nos pés, podendo evoluir para incapacidade de andar.
O gene NAMPT atua na produção de energia e reparo do DNA, afetando principalmente os neurônios motores.
O gene NAMPT atua na produção de energia e reparo do DNA, afetando principalmente os neurônios motores.
Essas células exigem muita energia e são as primeiras a sofrer os efeitos da mutação, segundo os cientistas.
Essas células exigem muita energia e são as primeiras a sofrer os efeitos da mutação, segundo os cientistas.
A descoberta foi feita após análise de dois pacientes com fraqueza inexplicável e a mesma mutação no gene NAMPT.
A descoberta foi feita após análise de dois pacientes com fraqueza inexplicável e a mesma mutação no gene NAMPT.
Camundongos com a mutação apresentaram danos celulares semelhantes, reforçando o vínculo genético da doença.
Camundongos com a mutação apresentaram danos celulares semelhantes, reforçando o vínculo genético da doença.
Ainda sem cura, o estudo busca formas de aumentar a energia celular e retardar a degeneração nervosa.
Ainda sem cura, o estudo busca formas de aumentar a energia celular e retardar a degeneração nervosa.
Os pesquisadores destacam que o avanço pode melhorar diagnósticos e tratamentos de doenças neurológicas raras.
Os pesquisadores destacam que o avanço pode melhorar diagnósticos e tratamentos de doenças neurológicas raras.